UPdates - Setiap tanggal 15 Mei, dunia memperingati Hari Kesadaran Global Tuberous Sclerosis Complex (TSC) . Peringatan ini menjadi momen penting bagi ribuan individu dan keluarga untuk meningkatkan pemahaman masyarakat terhadap penyakit genetik langka yang mempengaruhi jutaan orang di seluruh dunia.
Dikutip Keidenesia dari laman National Today, Kamis, 15 Mei 2035, Hari Kesadaran Global TSC digagas oleh Tuberous Sclerosis International (TSCi), organisasi payung yang menaungi asosiasi TSC di berbagai negara.
Melalui kampanye ini, TSC mengajak masyarakat global untuk menyebarkan kesadaran, menceritakan kisah harapan, serta mendukung kemajuan penelitian dan pengobatan bagi para penyintas TSC.
Tuberous Sclerosis Complex adalah kelainan genetik yang ditandai dengan pertumbuhan tumor jinak (non-kanker) di berbagai organ penting, seperti otak, ginjal, jantung, kulit, dan paru-paru. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen TSC1 atau TSC2 . Mutasi pada salah satu gen saja sudah cukup untuk memicu TSC.
Sebagian besar penderita menularkan gen dari orang tua, namun sebagian besar kasus muncul secara spontan. TSC dapat menyerang siapa saja, tanpa memandang ras, etnis, maupun jenis kelamin.
Nama tuberous sclerosis berasal dari penampakan tumor di otak yang menyerupai umbi kentang dan mengalami pengerasan seiring waktu. Tumor ini dapat memicu berbagai komplikasi, mulai dari gangguan perkembangan, kejang, hingga kondisi kejiwaan.
Gejala TSC bervariasi antarindividu. Hampir semua penderita mengalami kelainan kulit, seperti bercak terang (hypomelanotic macules), penebalan kulit, pertumbuhan di bawah kuku, serta angiofibroma di wajah yang biasanya muncul sejak masa kanak-kanak.
Selain itu, penderita dapat mengalami gangguan neuropsikiatri yang dikenal sebagai TAND (TSC-Associated Neuropsychiatric Disorders) . Gejalanya meliputi gangguan spektrum autisme, defisit perhatian dan hiperaktivitas (ADHD), keterbelakangan intelektual, kejang, hingga masalah perilaku seperti agresivitas dan kecemasan.
Bagi sebagian pasien, gejala muncul sejak bayi namun sering tidak terdeteksi hingga bertahun-tahun. Pada kasus yang parah, penyakit ini dapat mengancam jiwa. Namun, ada pula penderita TSC yang hanya mengalami gejala ringan dan dapat menjalani kehidupan aktif serta berkontribusi di berbagai bidang profesional.
Hingga kini, belum ditemukan obat untuk menyembuhkan TSC. Namun kemajuan di bidang penelitian telah membantu pasien mendapatkan pengobatan yang lebih baik dan memperpanjang harapan hidup. Pengobatan fokus pada pengendalian gejala dan peningkatan kualitas hidup pasien.
Hari Kesadaran Global TSC menjadi pengingat bahwa meskipun tergolong langka, penyakit ini nyata dan memerlukan perhatian lintas sektor mulai dari tenaga medis, peneliti, pembuat kebijakan, hingga masyarakat luas. Dukungan dan pemahaman masyarakat menjadi bagian penting dalam perjuangan para pecinta dan keluarga mereka.
