UPdates - Hari Kesadaran Sindrom Cloves atau Cloves Syndrome Awareness Day selalu diperingati setiap tahun pada tanggal 3 Agustus.
Disadur dari National Today, peringatan hari ini bertujuan untuk menggalang dukungan dan mengumpulkan dana bagi para penderita Sindrom Cloves yang membutuhkan perawatan.
Pada hari ini, berbagai komunitas berkumpul untuk berbagi informasi dan sumber daya tentang Sindrom Cloves yang merupakan penyakit bawaan langka.
Orang-orang di seluruh dunia pun dapat mengikuti perayaan Hari Kesadaran Sindrom Cloves melalui kampanye massal di sosial media.
Hanya ada 200 kasus Sindrom Cloves yang teridentifikasi di seluruh dunia, sehingga dana dan penelitiannya belum memadai. Hal itu membuat keluarga yang terdampak tak mempunyai akses untuk pengobatan yang efektif.
Sindrom Cloves adalah kelainan langka yang memengaruhi bayi saat lahir. Penyakit bawaan ini ditandai dengan kelainan pada tulang, sendi, atau pembuluh darah.
Sindrom Cloves terjadi karena mutasi pada gen PIK3CA yang mengkode satu bagian (subunit) enzim yang bernama fosfatidilinositol 3-kinase. Penyakit ini mengakibatkan kesehatan jangka panjang seorang anak sangat bergantung kepada tingkat keparahan gejala dan usianya.
Sejauh ini, belum ada bukti yang menunjukkan kecenderungan terhadap mutasi gen khusus tersebut. Mutasinya pun terjadi secara spontan saat bayi masih berkembang di dalam rahim ibu.
Umumnya, orang tua harus memperhatikan apa pun yang tampak tidak biasa, terutama massa lemak di punggung, perut, atau panggul bayinya.
Bisa juga dengan memperhatikan celah besar antara jempol kaki dan jari kaki lainnya, masalah pada tulang belakang, kelainan anggota tubuh, atau pembesaran pembuluh darah.
