UPdates – Hari Kesadaran Sindrom Bohring-Opitz (Bohring-Opitz Syndrome Awareness Day) diperingati setiap tahun pada tanggal 6 April.
Disadur dari National Today, Sindrom Bohring-Opitz (BOS) adalah penyakit genetik yang sangat langka, bahkan kurang dari 300 kasus di seluruh dunia.
Hari ini dicetuskan oleh Taylor Gurganus, wakil ketua Yayasan Sindrom Bohring-Opitz, pada tahun 2015, dan tanggal tersebut dipilih karena bertepatan dengan peringatan berdirinya Grup Dukungan BOS pertama di Facebook.
BOS pertama kali dideskripsikan pada tahun 1999, tetapi seperti halnya penyakit baru dan penemuan medis lainnya, gambaran keseluruhannya belum begitu jelas pada saat itu.
Sejak saat itu, telah terjadi kemajuan besar dalam bidang kedokteran, dan kemampuan kita untuk mencari perubahan genetik telah meningkat sedemikian rupa sehingga pada tahun 2011, para peneliti menemukan bahwa lebih dari setengah anak yang mereka uji dengan diagnosis klinis BOS memiliki mutasi pada gen yang disebut ASXL1.
Penemuan ini memungkinkan para profesional kesehatan untuk mempelajari penyebab penyakit tersebut, dan menentukan beberapa fakta.
Misalnya, BOS bukanlah penyakit keturunan, sehingga risiko memiliki banyak anak dengan kondisi ini sangat rendah.
Yayasan Sindrom Bohring-Opitz adalah organisasi nirlaba yang didirikan pada tahun 2015 oleh Carrie Hunsucker dan Taylor Gurganus.
Organisasi ini bertujuan untuk meningkatkan kehidupan orang-orang yang terkena penyakit ini melalui pembentukan dewan penasihat medis, inisiatif kesadaran, dan advokasi orang tua/pasien.
Mereka telah membantu banyak keluarga melalui berbagai program bantuan mereka dan meningkatkan rasa kebersamaan di sekitar penyakit ini.
Mereka juga mendukung penelitian yang telah meningkatkan pengetahuan tentang BOS dan pengobatannya, bekerja sama erat dengan bidang medis.
Pada tanggal 6 April 2011, kelompok dukungan Sindrom Bohring-Opitz (BOS) pertama dibentuk oleh Sünne van Gemert-Godbersen. Kemudian, Gurganus, yang merupakan wakil ketua Yayasan Sindrom Bohring-Opitz, melanjutkan dengan menciptakan Hari Kesadaran Sindrom Bohring-Opitz, untuk terus menyebarkan informasi dan mendukung komunitas tersebut.
